این واریانت یا آلل که با نام DR۴ شناخته می‌شود، بخشی از خانواده ژن‌هایی است که به طور معمول به سیستم ایمنی ما کمک می‌کنند تا مهاجمان خارجی مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها را شناسایی کنند و از بین ببرد. قبلا می‌دانستیم که آلل DR۴ از بیماری پارکینسون محافظت می‌کند.
اما آلزایمر و پارکینسون شرایط بالینی متمایز با نشانگر‌های زیستی متفاوت بودند. اجسام لویی در بیماری پارکینسون و گره‌های غیر طبیعی پروتئینی به نام تاو در آلزایمر نقش دارند.
دانشمندان داده‌های پزشکی و ژنتیکی را از ده‌ها بانک اطلاعاتی در سراسر جهان جمع‌آوری کردند و مجموعه‌ای از داده‌های متنوع انسان‌هایی از اروپا، آسیا، آمریکای لاتین و آمریکای آفریقایی را بررسی کردند.
مقایسه ۱۷۶۰۰۰ بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون یا آلزایمر نشان داد، افرادی که کسانی که آلل DR۴ را داشتند به طور قابل توجهی کمتر به هر دو بیماری مبتلا می‌شدند و درصد ابتلای آنها نسبت به دیگران به کمتر از ۱۰ درصد می‌رسید.
محققان سپس داده‌های ۷۰۰۰ مغز کالبد شکافی شده مبتلا به آلزایمر را مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند در افرادی که دارای جهش ژن DR۴ بودند، علائم دیرتر شروع می‌شود و گره‌های عصبی- لیفی یا نوروفیبریلاری کمتری که با شدت بیماری مرتبط است، تشکیل می‌شود.
نشانگر‌های زیستی آلزایمر، پروتئین‌های گره‌دار مخرب دارای نسخه‌های تغییر یافته (استیله) پروتئین تاو هستند و به طور خاص یک قطعه، که به عنوان PHF۶ استیله (a-PHF۶) شناخته می‌شود، برای تشکیل این توده‌ها بسیار مهم است.
در آنهایی که DR۴ دارند، سیستم ایمنی، کلافه‌های تاو را به عنوان خارجی تشخیص می‌دهد و آنها را نابود می‌کند.
اگرچه این کلافه‌های مکانیزمی برای پارکینسون نیستند، اما حاملین DR۴ علایم پارکینسون کمتری هم نشان می‌دادند.
ده‌ها میلیون نفر در سراسر جهان به بیماری آلزایمر مبتلا هستند، در حالی که ۱۰ میلیون نفر دیگر با پارکینسون زندگی می‌کنند.در سم بالای ۶۵ سال، این دو بیماری شایع‌تر می‌شود.
برای ۲۰ و ۳۰ درصد از مردمی که حامل آلل DR۴ این می‌تواند خبر خوبی باشد و واکسیناسیون با a-PHF۶ می‌تواند اثرات آلل DR۴ را برای محافظت بیشتر از ناقلین آن در برابر بیماری‌های عصبی افزایش دهد.
یک آزمایش خون ساده می‌تواند برای شناسایی افرادی که دارای نوع DR۴ هستند استفاده شود.
این تحقیق در Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده.
ارسال نظر